进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理

摘要： 目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查，其中神经元腊样脂褐质沉积症(NCL)5例，肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型(MERRF)5例，Lafora病 1例，Unverricht-Lundborg病(波罗的海肌阵挛)1例。结论进行性肌阵挛癫痫是一组少见的肌阵挛癫痫综合症，通过详细的病史收集，特征性的脑电图，以及脑外组织活检，尤其是电镜的检查，可以早期诊断，正确分型