Kennedy病的临床特点及诊断

摘要： 目的通过1例经基因检测明确诊断的Kennedy病患者，探讨Kennedy病的临床特点及诊断。方法根据临床症状、神经系统体征、肌电图和神经传导速度、家族史等特点对临床疑诊Kennedy病患者，检测其雄激素受体基因第1个外显子的CAG重复片断。结果本病病程进展缓慢，肌酶和血睾酮增高，肌电图示神经源性损害，雄激素受体基因第1个外显子的CAG重复数为51。结论Kennedy病有相对独特的临床特点，确诊有赖于雄激素受体基因第1个外显子的CAG重复片段数的检测