COL6A3基因多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关联

摘要： 目的 探讨COL6A3基因41外显子多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关系。方法 2014年9月至2017年8月本院门诊就诊的散发孤立性肌张力障碍患者127例(病例组),以及同期130例性别、年龄匹配的健康体检者(对照组),留取外周血提取基因组DNA。在千人基因组数据库中筛选COL6A3基因41外显子目标单核苷酸多态性(SNP),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测COL6A3基因多态性。比较组间基因型及等位基因分布。结果 共筛选到COL6A3基因41外显子2个SNP位点,分别为rs1131296和rs2270669。这2个SNP基因型和等位基因分布,患者组与对照组间无显著性差异(χ2<1.829, P>0.05),患者组各基因型间发病年龄也无显著性差异(P>0.05)。结论 COL6A3基因41外显子多态性并非中国孤立性肌张力障碍的遗传易感因素