SLC4A1 基因自发突变致远端肾小管酸中毒一例

摘要 本文报道1 例SLC4A1 基因自发突变致远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）病例，该患者系中年男性，属于罕见发病人群，临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石，基因测序分析示SLC4A1 基因c.1765C＞T（p.R589C）自发突变。予补钾、纠酸、防治骨病、护肾等对症支持治疗后，四肢肌无力症状明显改善。本病例提示对髓质海绵肾（medullary sponge kidney，MSK）患者，无论起病年龄大小均应警惕合并dRTA 的可能；对患者及亲属行基因测序可提高其早期诊断率。 服务 把本文推荐给朋友 加入我的书架 加入引用管理器 E-mail Alert RSS 作者相关文章 白川民 史丽 吴斌 服务 作者相关文章