内皮型一氧化氮合酶基因4A4B插入多态性与冠心病的相关性

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因4A4B多态性位点与冠心病的相关性。方法 采用PCR和凝胶电泳技术检测842例冠心病患者和842例性别和年龄匹配的健康对照者eNOS基因4A4B位点基因型,并分析其与冠心病的关系。结果 冠心病组吸烟、糖尿病、高血压、肥胖以及血脂代谢异常患者比例明显高于对照组；对照组4A4B位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律；此位点4A等位基因(10.2%比6.9%,OR＝2.03,95%CI＝1.39~2.44)、AA基因型(3.0%比0.9%,P＝0.001,OR＝2.08,95%CI＝1.45~2.67)和AA＋AB基因型(17.4%比13.1%,P＝0.045,OR＝1.58,5%CI＝1.08~1.94)与冠心病显著相关。分层分析结果显示,AA基因型和4A等位基因在吸烟、糖尿病、高血压和肥胖等各分层亚组和饮酒亚组人群中与冠心病呈明显的相关性,而且糖尿病、高血压和肥胖亚组人群中AA基因型和4A等位基因携带者的冠心病发病风险分别是BB基因型和4B等位基因携带者发病风险的2.34、2.59、3.13倍和2.55、2.77和3.10倍。结论 eNOS基因4A4B位点参与冠心病的发病过程,4A等位基因和AA、AA＋AB基因型可能是冠心病的遗传易感因子,上述遗传因子可与吸烟、饮酒、糖尿病、高血压和肥胖等因素相互作用,进一步提高冠心病的发病风险