胎儿Joubert综合征及相关疾病MRI表现

目的 探讨产前MRI诊断胎儿Joubert综合征及相关疾病（JSRD）的价值。方法 回顾性分析5胎JSRD胎儿产前MRI资料，并于MRI中脑轴位层面分别测量冠根比、峡池比及第四脑室顶部左右径和前后径比。结果 5胎产前MRI中脑轴位层面均可见"臼齿"征（MTS），小脑蚓部缺失，表现为"狭缝"征；其中3胎伴枕大池增宽。5胎冠根比为0.58~0.90，峡池比0.84~1.00，第四脑室顶部横径和前后径比0.42~0.60。结论 "臼齿征"和"狭缝"征为JSRD特征性MRI表现，有助于产前诊断胎儿JSRD