孕早期超声标记预测胎儿染色体异常

目的 探讨孕早期用以筛查染色体异常的有效超声标记指标。方法 选择接受孕早期（11~13+6周）产前超声检查及产前诊断咨询并进行了有创性染色体检查的470例孕妇入组，调阅超声图像，分析孕早期超声标记与染色体异常的关联性，评估孕早期不同超声标记指标预测胎儿染色体异常的价值。结果 470例中，染色体异常184例（阳性组），染色体正常286例（阴性组）。阳性组中，21-三体63例，18-三体32例，13-三体4例，染色体结构异常46例，Turner综合征17例，其他性染色体异常19例，常染色体及其他非整倍体染色体异常2例，其他染色体异常1例；超声表现：颈项透明层（NT）增厚93例，胎儿水肿28例，颈部淋巴囊肿24例，头臀长（GRL）减小5例，心脏结构异常3例，脐膨出6例等。阴性组超声表现：NT增厚14例，CRL减小2例。Logistic回归分析发现，孕早期NT增厚与各类染色体异常相关。染色体阳性组与阴性组比较，胎儿水肿（χ2=46.28，P<0.05）、胎儿颈部淋巴囊肿（χ2=39.31，P<0.05）检出率差异有统计学意义。结论 孕早期超声标记对预测染色体异常具有重要指导意义，其中NT增厚、胎儿水肿及胎儿颈部淋巴囊肿为有效的预测指标