产前超声心动图诊断胎儿心脏肿瘤

目的 探讨胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征、遗传学检测结果及预后。方法 回顾性分析55胎心脏肿瘤胎儿的超声心动图资料，观察其超声特征。对终止妊娠胎儿行病理学检查和遗传学检测；对新生儿取外周血行遗传学检测，并进行随访。结果 55胎心脏肿瘤胎儿中，37胎终止妊娠，7胎出生，11胎失访；其中单发心脏肿瘤14胎，多发心脏肿瘤41胎。28胎接受病理学检查，其中心脏横纹肌瘤27胎，血管瘤1胎。胎儿心脏横纹肌瘤超声表现为类圆形肿物，略高回声，附着于心房或心室壁并突入心腔内，肿物内血流信号。对24胎终止妊娠胎儿行结节性硬化症（TSC）基因测序，19胎阳性，5胎阴性。7例出生患儿中，4例肿瘤自然消退，3例肿瘤持续存在；TSC基因阳性2例，阴性1例。结论 横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤，多发者应高度怀疑TSC，并建议行基因检测以明确诊断