神经纤维瘤病Ⅰ型导致的3例身材矮小家系分析

摘要 目的 对一个因身材矮小就诊被发现的神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)家系进行分析,探讨NFⅠ导致身材矮小的可能机制及防治。方法 回顾性分析一家系中3例NFⅠ伴身材矮小的临床资料及基因检测资料。结果 2例患儿及母亲身高均低于2个标准差,均伴典型的皮肤改变以及不同程度的骨骼畸形;2例患儿骨龄均落后1岁以上,IGF-1水平均低下,甲状腺功能均正常,肿瘤相关检查均未见异常;基因测序显示2例患儿及母亲均存在一处杂合突变c.4267A＞G,确诊为NFⅠ。结论 NFⅠ作为身材矮小的特殊病因之一应该引起高度重视,该病为常染色体显性遗传病,目前尚无特效的治疗方法,对于先证者家庭通过遗传咨询、产前诊断进行预防最为重要