雌激素受体1基因多态性与早产儿脑室内出血相关性的研究

摘要 目的 检测早产儿血中雌激素受体1(ESR1)基因多态性,并分析其与早产儿脑内出血症(IVH)的相关性,从而了解早产儿脑室内出血的发病基础和影响因素,做到更好地针对病因的预防、诊断、治疗,进一步改善预后。方法 选取2012年1月-2015年2月经头颅CT检查后诊断为脑室内出血的早产儿45例,正常对照组50例。采用PvuⅡ内切酶对病样及正常样本的ESR1基因的多态性进行检测,分析ESR1基因多态性在早产儿脑室内出血患儿中的基因型分布及相关性。结果 显示早产儿脑室内出血患儿的ESR1基因呈多态性分布,rs2234693位点基因型主要有CC基因型(213 bp)、TT基因型(179/34 bp) 和CT基因型(213/179/34 bp)三种,IVH实验组ESR1(rs2234693)位点的TC与TC基因型频率均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(χ2=6.57,P<0.05)。IVH实验组ESR1(rs2234693)位点的T等位基因频率均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(χ2=5.40,P<0.05)。结论 ESR1基因rs2234693位点T等位基因与早产儿脑室内出血存在某种相关性