脑性瘫痪肌张力障碍的症状基因

摘要 脑性脑瘫(CP)是造成儿童肢体残疾的主要疾病,其临床类型、合并症、神经影像学表现、病因及遗传变异都具有异质性。流行病学研究表明,大多数CP起源于先天而非后天,早产、宫内感染等高危因素对于具有遗传易感性的人可作为诱发因素。但是,在临床实践中,一些具有痉挛、共济失调或不随意运动表型等表现的运动障碍性疾病容易被误诊为CP,最重要的原因就是它们表现出“肌张力障碍”的共性特征。近年来,随着分子遗传学的快速发展(如染色体微阵列和第二代测序技术),数量空前的肌张力障碍新的基因被发现。在这里,为了与CP易感基因区别,将易“伪装”成CP的肌张力障碍疾病基因称为“CP症状基因”,并对其研究进展进行综述,为后续的CP遗传病因学(尤其是肌张力障碍的遗传学原因)调查提供参考依据