山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究

摘要 目的 探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据。方法 对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查。提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析。结果 2例患儿中发现了NNT基因c.1475C＞T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C＞A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变。结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究