MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用

摘要 目的 评价多重连接依赖式探针扩增 (Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA) 技术对假肥大型肌营养不良症(DMD)患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法 应用MLPA技术对具有典型表型的22例患者进行DMD基因79个外显子拷贝数变异(缺失/重复突变)检测,同时对部分家系中孕妇携带者进行产前诊断,STR毛细管电泳连锁分析方法进行辅助诊断及验证。结果 22例患者中15例为缺失突变,4例为重复突变,3例未见拷贝数变异。14例MLPA检测结果为阳性的患者母亲中有9例为携带者。产前诊断的7例胎儿中,3例为女性胎儿携带者,3例男性正常胎儿和1例女性正常胎儿。结论 MLPA技术能准确、快速、可靠地检测DMD基因拷贝数变异(缺失或重复突变)