健康人外周血中 Ａ２０基因３′ＵＴＲ突变与多态性分析

摘要 　目的：建立检测ＮＦ-κＢ负调控因子Ａ２０基因３′非编码区（３′ＵＴＲ）单核苷酸多态性（ＳＮＰ）和突变的方法和ｒｓ７７１９１４０６的检测方法．方法：利用ＰＣＲ扩增９９名健康人外周血单个核细胞（ＰＢＭＣｓ ）ＤＮＡ的Ａ２０基因３′ＵＴＲ 全长片段，并对ＰＣＲ产物进行核苷酸序列分析．将所测Ａ２０３′ＵＴＲ序列与 ＧｅｎＢａｎｋ中的序列 （ＮＭ＿００６２９０．３）通过 ＢＬＡＳＴ程序对比，检出可能存在的基因突变．利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（ＰＣＲＲＦＬＰ）检测Ａ２０基因 ＳＮＰｒｓ７７１９１４０６位点多态性．结果：在Ａ２０３′ＵＴＲｍＲＮＡ３０８０位点检测出Ｃ＞Ｔ突变，该突变在基因库中已有作为 ＳＮＰ登记（ｒｓ７７１９１４０６），该ＳＮＰ在７例（７.０７％）健康人样本中检测到，但并未发现其他突变和多态性．成功建立 ＰＣＲ-ＲＦＬＰ检测 Ａ２０基因 ＳＮＰ（ｒｓ７７１９１４０６）的方法．结论：首次报道中国健康人群中 Ａ２０基因 ３′ＵＴＲ存在 ｒｓ７７１９１４０６，其意义有待进一步明确．