瘦素受体基因 Gln223Arg 多态性与西南地区汉族人群阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的 探讨西南地区汉族人群瘦素受体基因 Gln223Arg 多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (OSAHS) 之间的关系。 方法 选取西南地区汉族人群 215 例（其中 OSAHS 组 116 例，健康对照组 99 例）；用聚合酶链反应（PCR）分析研究对象瘦素受体基因 Gln223Arg 多态性；双抗体酶联免疫吸附试验（ELISA）法测定瘦素（LEP）、真胰岛素（TI），同时测定体重指数（BMI）、颈围（NC）、腰围（WC）。 结果 OSAHS 组116 例 中，瘦素受体基因 Gln223Arg 多态性的 GG、AA、GA 的基因型频率表达分别为 0.854、0.017、0.129，G 等位基因频率为 0.918；A 等位基因频率为 0.082。对照组中，瘦素受体基因 Gln223Arg 多态性的 GG、AA、GA 的基因型频率表达分别为 0.840、0.020、0.14；G 等位基因频率为 0.90；A 等位基因频率为 0.10。两组基因型频率比较差异无统计学意义（ χ 2=0.784， P>0.05）。Gln223Arg 基因多态性的 GG 基因型 OSAHS 患者与（GA+AA）基因型 OSAHS 患者 BMI、WC、NC 比较差异有统计学意义（均 P <0.05）。对照组及轻、中、重度 OSAHS 组血清 LEP、TI 水平逐渐升高，各组间比较差异均有统计学意义（均 P <0.05）。 结论 瘦素受体基因型 Gln223Arg 多态性可能参与肥胖的发生，但与西南地区汉族人群 OSAHS 的发病无关；OSAHS 患者 Gln223Arg 多态性与 LEP、TI 无关。OSAHS 患者存在高瘦素血症、高胰岛素血症