广西玉林地区3 540例14岁以下儿童地中海贫血基因突变类型分析
Gene mutation types of thalassemia in 3540 children under 14 years old in Yulin, Guangxi

目的 了解广西玉林地区14岁以下儿童地中海贫血基因突变分布。方法 2012年1月 - 2016年12月对5 102例0～14岁疑似地中海贫血患儿采用Gap - PCR、PCR结合反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 检出地中海贫血患儿3 540例（69.38%, 3 540/5 102），包括α地中海贫血2 102例(41.20%)、β地中海贫血1 218例(23.87%)和α复合β地中海贫血220例(4.31%)；其中重型α地中海贫血10例，β地中海贫血纯合子或双重杂合子154例，包括新生地中海贫血筛查阳性11例、临床表现为重度贫血45例和中、轻度贫血98例。8种α地中海贫血等位基因以 - - SEA(58.05%)为主，其次为 - α3.7(18.44%)、 - α4.2(8.81%)、αCSα(6.94%)、αWSα(5.62%)和αQSα(2.06%)，共占99.92%，检出罕见突变 - - Thai(0.04%)和 - α2.4(0.04%)，28种α地中海贫血基因类型以 - - SEA/αα(54.62%)为主。13种β地中海贫血等位基因以CD41 - 42(52.95%)最常见，其次为CD17(13.76%)、 - 28(12.94%)、IVS - Ⅱ - 654(10.24%)、CD71 - 72(4.52%)和CD26(2.83%)，共占97.24%，34种β地中海贫血基因类型以CD4142/N(48.93%)最常见，54种α复合β地中海贫血基因类型以 - - SEA/αα复合CD41 - 42/βN(14.55%)最常见。结论 广西玉林地区α地中海贫血基因突变以 - - SEA为主，β地中海贫血基因突变以CD41 - 42最常见，α复合β地中海贫血比例较高，重型α和β地中海贫血有较高的发生率。