中国成年女性ESR1基因多态性与骨密度关系的Meta分析
Estrogen receptor α gene (ESR1) polymorphisms and bone mineral density in Chinese adult women: a meta-analysis

目的 综合评价中国成年女性雌激素受体α基因 （Estrogen Receptor α gene，ESR1）PvuII (T/C)和XbaI (A/G)位点多态性与骨密度（Bone Mineral Density, BMD）的关系。方法 采用Meta分析的方法对1994年1月 - 2016年6月国内外公开发表的关于中国成年女性ESR1基因PvuII (T/C)和XbaI (A/G)位点多态性与BMD关系的研究进行综合定量分析。结果 15篇文献，共4 753名中国成年女性被纳入。Meta分析显示，不同PvuII (T/C)位点的股骨颈BMD差异有统计学意义，且CC基因型者的股骨颈BMD低于TT和CT基因型者（CC vs. TT，WMD = -0.025 g/cm2, P ＜ 0.001；CC vs. (CT+TT), WMD = -0.017 g/cm2, P = 0.004）；不同XbaI (A/G)位点的股骨颈BMD的差异无统计学意义。经敏感性分析后，发现PvuII (T/C)和XbaI (A/G)位点多态性与腰椎BMD关系的合并结果不稳定。结论 在中国成年女性中，PvuII (T/C)位点多态性与股骨颈BMD有关，且CC纯合子的股骨颈BMD低于T等位基因携带者；尚不能认为XbaI (A/G)位点多态性与股骨颈BMD有关联性。PvuII (T/C)和XbaI (A/G)位点多态性与腰椎BMD的关系有待进一步研究。