南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析
Analysis of newborn thalassemia screening in Nanning

摘要：目的　在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查，为临床诊断和早期治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析，对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果　19 419例样本中，检出α地贫表型2 085例，β地贫表型1 428例，包括α合并β地贫77例，异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析，α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2＝430.067，P＜0.01），基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2＝0.029，P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2＝0.028，P＞0.05）差异无统计学意义，β地贫确诊率女性高于男性（χ2＝17.207，P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2＝9.539，P＜0.01）。结论　南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关，在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。