323例广西人群Nogo基因错义突变rs117465650C/T多态性研究
Study on missense mutation rs117465650C/T polymorphism of Nogo gene in 323 cases from Guangxi population

目的 探讨Nogo基因中错义突变的rs117465650C/T位点在广西人群中的多态性分布特点，分析其在不同人群间的分布差异。方法 通过多重单碱基延伸法（SNaPshot）与DNA测序法检测323例无血缘关系的广西人中rs117465650C/T位点基因型，并用统计学方法分析其基因型及等位基因频率在不同性别间及不同人群中分布差异。结果 rs117465650C/T位点存在CC、CT、TT 3种基因型，频率分别为64.4%、31.3%、4.3%，其基因型及等位基因频率在男女之间差异无统计学意义（P＞0.05）。其基因型和等位基因与千人基因组项目公布的欧洲、非洲和日本人群的比较差异有统计学意义（P＜0.05），与北京人群比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 Nogo基因rs117465650C/T位点多态性在不同人群间存在着不同程度差异，对研究其多态性和疾病的关系可能具有一定的指导意义。