MTRR基因多态性对口服叶酸治疗HHcy效果的影响
The influence of MTRR gene polymorphisms on the efficacy of oral folic acid in the treatment of hyperhomocysteinemia

目的 探讨甲硫氨酸合成酶还原酶（Methionine Synthase Reductase，MTRR）基因多态性对口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，HHcy）效果的影响以及基因与环境因素在治疗效果中的交互作用。 方法 采用前瞻性研究方法，选择河南某医院住院的HHcy病人（Hcy≥15 μmol/L）纳入研究队列，给予口服叶酸（5 mg/d）治疗3个月，根据其治疗后的Hcy水平分为干预成功组和失败组。运用MassArray 技术对MTRR基因的2个位点（rs1801394、rs162036）进行基因分型，多因素降维模型（MDR）分析基因-环境交互作用。 结果 rs1801394突变杂合型AG（OR=3.07，95%CI：1.82～5.18）、突变纯合型GG（OR=4.50，95%？？CI：1.32～15.35）、突变基因型（AG+GG）（OR=3.20，95%CI：1.93～5.31）和等位基因G（OR=2.43，95%CI：1.62～3.66）能增加叶酸治疗HHcy失败的风险。rs162036突变杂合型AG（OR=0.44，95%CI：0.25～0.78）、突变基因型（AG+GG）（OR=0.45，95%CI：0.26～0.77）和等位基因G（OR=0.51，95%CI：0.32～0.82）能降低治疗失败的风险。基因与环境交互作用分析结果显示rs1801394与冠心病病史存在交互作用（OR=5.08，95%CI：2.97～8.68）。结论 MTRR基因上rs1801394位点和rs162036位点可对口服叶酸降HHcy的效果产生影响，rs1801394位点和冠心病病史对叶酸降HHcy效果的影响具有交互作用。