国产13、18、21、X、Y五色探针在产前遗传病诊断中的应用价值

？目的？探讨国产21，13，18，X,Y五色探针诊断胎儿最常见染色体疾病的应用价值。方法？采集101例孕周l4~22周孕妇羊水标本，应用国产检测试剂盒21，13，18，X,Y探针进行羊水间期细胞FISH检测，其结果与羊水细胞学染色体培养结果进行对照,计算其灵敏度、特异性、Kappa值等。结果？101例FISH检测全部成功，未见异常99例，发现2例异常核型：21三体嵌合体(47XX,+21/46XX)，18三体(47，XY，+18)。并与细胞学染色体培养结果进行对照，所得结果均一致，符合率，灵敏度，特异性，kappa值，均为100％。结论？国产五色荧光探针与羊水间期细胞杂交可快速诊断胎儿21,13,18，X和Y染色体数目异常。结果可疑者,要进行常规染色体核型分析。