PTCH1基因突变对牙源性角化囊性瘤上皮细胞增殖的影响

摘要： 目的：研究牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumour, KCOT）中PTCH1基因突变与上皮细胞中bcl2、丝聚合蛋白和兜甲蛋白表达的关系，探讨PTCH1基因突变对肿瘤上皮细胞增殖、分化的影响。方法：采用PCR直接测序法筛选出有PTCH1基因突变的KCOT患者及无突变者各20例，用免疫组织化学方法检测上皮细胞增殖相关蛋白bcl2、丝聚合蛋白、兜甲蛋白在KCOT上皮细胞中的表达情况。结果：20例PTCH1基因发生突变的KCOT患者中，bcl2强阳性12例（12/20, 60%）、中度阳性4例（4/20, 20%）、弱阳性4例（4/20, 20%），非突变组中强阳性4例（4/20, 20%）、弱阳性10例（10/20, 50%）、阴性6例（6/20, 30%），两组之间差异有统计学意义（U=72, P=0.001）。丝聚合蛋白表达于上皮浅层1~4层细胞，突变组中丝聚合蛋白表达弱阳性11例（11/20, 55%）、阴性9例（9/20, 45%），未见强阳性和中度阳性表达，非突变组中丝聚合蛋白表达中度阳性6例（6/20, 30%）、弱阳性8例（8/20, 40%）、阴性6例（6/20, 30%），无强阳性表达病例，两组之间差异无统计学意义（U=182，P=0.48）。兜甲蛋白在突变组和非突变组KCOT衬里上皮细胞全层均呈阳性表达，两组差异无统计学意义。结论：PTCH1基因突变与KCOT肿瘤上皮细胞中bcl2蛋白的表达水平相关，提示PTCH1基因突变可能促进肿瘤上皮细胞的增殖和分化