甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变及相关蛋白的表达
BRAF V600E mutation and expression of its protein in papillary thyroid carcinoma

背景与目的：BRAF V600E基因突变可作为甲状腺乳头状癌靶向治疗的靶点，因此检测患者BRAF基因状态对于能否应用靶向药物治疗具有重要意义。观察BRAF V600E基因突变及突变蛋白VE1在甲状腺乳头状癌中的表达情况，并分析其与甲状腺乳头状癌的临床病理特征及其预后的关系。方法：采用DNA测序法及免疫组织化学法分别检测108例甲状腺乳头状癌、54例甲状腺腺瘤和54例结节性甲状腺肿标本中BRAF基因突变及其相关蛋白VE1的表达。结果：108例甲状腺乳头状癌基因突变率为67.6%，VE1表达率为64.8%，与甲状腺良性病变相比差异有统计学意义(P<0.05)，与临床病理参数间无相关性。结论：甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变率和BRAF V600E蛋白表达水平增高，可以作为鉴别甲状腺良、恶性肿瘤的有效指标。免疫组织化学法检测甲状腺乳头状癌BRAF V600E蛋白的表达与其基因突变的一致性高，可间接有效地反映BRAF V600E基因突变的状态。BRAF V600E基因突变及突变蛋白的表达与甲状腺乳头状癌患者预后无关。