下一代测序在孟德尔型运动障碍中的应用(英文)
Application of next generation sequencing technology in mendelian movement disorders (English)
DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2016.02.013
王裕民,
潘序雅,
薛丹,
李雨薇,
张雪莹,
邝彪,
郑嘉博,
邓昊,
李小玲,
熊炜,
曾朝阳,
李桂源
WANG Yumin,
PAN Xuya,
XUE Dan,
LI Yuwei,
ZHANG Xueying,
KUANG Biao,
ZHENG Jiabo,
DENG Hao,
LI Xiaoling,
XIONG Wei,
ZENG Zhaoyang,
LI Guiyuan
Keywords: 下一代测序,运动障碍,孟德尔型疾病,
next generation sequencing,movement disorder,Mendelian disorders
Abstract:
在过去10年中，下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)得到了十分迅速的发展。与传统测序相比，NGS具有高通量和高灵敏性等优点。孟德尔型运动障碍是一类常见的神经疾病。由于样本较少等原因，通过连锁分析等传统方法寻找新的孟德尔型运动障碍尤其是罕见疾病的致病基因已经变得越来越困难，而NGS则可作为发现新的致病基因的理想手段。目前NGS已被应用于多种孟德尔型运动障碍的研究。本文将从基因组和转录组的角度对NGS在孟德尔型运动障碍中的最新应用进行综述，并展望NGS在罕见孟德尔型疾病中的应用
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