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- 2016
基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析
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Abstract:
肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病，其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系，该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著)，缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下症状。4名患者肌酸激酶水平升高，肌电图表现为典型神经源性肌萎缩。SMN1基因检测均为阴性，AR基因检测证实1号外显子CAG重复拷贝增加。提示作为肯尼迪病的特征性表现，延髓麻痹和雄激素功能低下并非诊断肯尼迪病的必备条件。以慢性上运动神经元病症状为主要表现的成年男性患者，即便缺乏特征性的雄激素功能低下或延髓麻痹，也要考虑到肯尼迪病的可能并予以基因检测
