17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征

【摘要】目的：探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法：回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料，9例患者社会性别均为女性，年龄9~26岁。所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上腺和盆腔下腹部CT和/或MRI检查，14岁以上患者行X线骨龄测定。结果：9例患者染色体核型均为46XY，临床均表现为原发醛固酮增多症、ACTH水平增高、血尿皮质醇增高，成年患者性激素水平异常。影像学特征包括双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟。结论：双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟是17α-羟化酶缺陷合并男性女性化患者的特征性表现