同源异型盒基因1的基因多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究
The research based on next generation sequencing of the association between muscle segment homeobox 1 gene and non-syndromic cleft lip with or without cleft palate

摘要： 目的 探讨同源异型盒基因1（MSX1）与非综合征性唇腭裂在新疆地区维吾尔人群中的相关性。方法 选择世居新疆的维吾尔族非综合征性唇腭裂患者100例为病例组，60例健康人群为对照组，用二代测序技术对MSX1基因前500 bp、5’非翻译区（UTR）和编码区进行测序分析。结果 基因测序共发现5个单核苷酸多态性（SNP）位点：rs36059701、rs80120240、rs1042484、rs34165410、rs8670。病例对照分析结果显示，以上位点等位基因与基因型分布在病例组与对照组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。以上5个SNP的连锁不平衡分析结果显示，未能证实其存在连锁不平衡（r2<0.8）。结论 在新疆维吾尔人群中，MSX1基因与非综合征性唇腭裂的发生未发现相关性。
Abstract