家族性高胆固醇血症的临床诊断标准 Clinical diagnostic criteria of familial hypercholesterolemia

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高、肌腱黄色瘤或角膜弓、早发动脉粥样硬化和冠心病等。早期诊断、早期干预对预防患者心脑血管疾病的发生非常重要。随着对该病的研究不断深入,各国的诊断标准在不断更新。目前对FH还没有一个国际公认的诊断标准,本文就FH的临床诊断标准进行综述