GATA4基因多态性与先天性心脏病相关性研究 Association of GATA4 gene polymorphisms and congenital heart disease

目的探讨GATA4基因多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法收集甘肃省人民医院心脏外科300例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本,以同期在本院体检中心体检的300名无血缘关系的健康者为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对纳入的研究对象GATA4基因P66A(rs1139244)多态性进行检测。采用Excel建立数据库,SPSS 17.0软件进行统计学分析。结果 CHD患者中检测到GATA4基因P66A(rs1139244),该位点存在多态性,与先天性房间隔缺损、室间隔缺损发生有关。结论 GATA4基因P66A(rs1139244)与CHD有明显的相关性