哺乳动物性别分化的调控

哺乳动物性别分化调控的分子机制的研究特别是性别分化的层次调控、剂量补偿和性染色体进化这三个领域，已取得快速进展。已经发现ｙ染色体性别决定区基因（ｓｒｙ）、ｘ染色体ｄｓｓ－ａｈｃ决定区基因１（ｄａｘ－１）、甾类生成因子１基因（ｓｆ１）和ｗｉｌｍｓ瘤抑制基因（ｗｔ－１）等与哺乳动物性别决定有关。ｓｒｙ启动睾丸分化，但胚胎发育成雄性的其余步骤由事丸分泌的激素控制。ｄａｘ－１且编码一种女性特异功能的蛋白质，它在男性中被ｓｒｙ所抑制。ｓｆ－１和ｗｔ－１在ｓｒｙ开启之前作用于性腺和肾上腺发育的启动。哺乳动物通过随机失活雌性两条ｘ染色体中的一条来使ｘ连锁的基因在两性间的表达水平达到平衡（剂量补偿）。ｘ染色体失活由ｘ染色体失活中心（ｘｉｃ）控制。失活的ｘ染色体专一转录基因（ｘｉｓｔ）是ｘｉｃ的强烈候选者，它可能参与ｘ失活的启动。对有袋目和单孔目动物性染色体的研究为我们提供了其进化的信息。有证据支持性染色体起源于一对同源常染色体，而ｓｒｙ的祖先基因可能是ｓｏｘ－３。