少汗性外胚叶发育不全(hed)家系ed1基因的突变检测

？目的:研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ed1基因突变.方法:对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组dna的提取.利用聚合酶链反应、dna直接测序进行突变检测,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变.结果:3个家系中的每位患者均存在ed1基因外显子不同位点的单碱基错义突变,分别为c412g、a1201g和c1375t,其中前两个突变位点是国内外首次报道的.结论:ed1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变.