注意缺陷多动障碍与多巴胺d4受体和多巴胺载体蛋白基因多态性的关系

？目的:探讨中国汉族人群中,注意缺陷多动障碍(adhd)与多巴胺d4受体基因(drd4)第3外显子48bp和多巴胺载体蛋白基因(dat1)非编码区40bp可变数目顺向重复(vntr)多态性的关系.方法:对340个adhd患儿,202个adhd核心家系和226个对照分别就drd448bpvntr和dat140bpvntr多态性进行检测,并进行etdt、hhrr和病例对照的关联分析.结果:所测人群中的drd448bp的重复次数是2～6次,最常见的等位基因是4次重复(77%)和2次重复序列(19.4%);未发现7次重复序列或更长的片段.dat140bp的重复次数是6～7和9～11次,其中10次重复序列最常见(90.7%).在adhd患儿中,长重复等位基因(drd4的4～6次和dat1的11～12次重复序列)比对照组多.未发现adhd和drd4的7次重复等位基因或dat1的10次重复等位基因之间存在关联.结论:drd4(按照性别分层后)和dat1的长重复等位基因可以增加中国汉族儿童罹患adhd的危险性.