sumo1基因单核苷酸多态性分析及rs7599810多态性与非综合征型唇/腭裂的关联研究

？目的：对hapmap数据库四个不同人群sumo1基因的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，snps)进行分析和比较，并探讨山东汉族人群rs7599810位点多态性与非综合征型唇/腭裂（non-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，nscl/p）的关联。方法：首先用haploview软件确定hapmap四个人群，分别为：中国北京汉族（hanchineseinbeijing，china，chb）、日本东京（japaneseintokyo，japan，jpt）、西北欧后裔（utahresidentswithnorthernandwesterneuropeanancestryfromthecephcollection，ceu）和尼日利亚约鲁巴（yorubaninibadan，nigeria，yri），四个人群中sumo1基因snps中最小等位基因频率(minorallelefrequency，maf)>0.01且符合hardyweinberg平衡的snps为合格snps，用maf全距相对比指标衡量人群间最小等位基因相同的共有合格snps的mafs差异；然后对四个人群共有合格snps进行单体域和单体型的分析及比较；最后对本研究所测该基因中的rs7599810在山东地区183个nscl/p核心家系中进行传递不平衡检验（transmission/disequilibriumtest，tdt）。结果：hapmap提供的24个snps中，纯合snps在chb和jpt均为9个，在ceu为8个，在yri为6个，四个人群共有合格snps为12个。这些snps在四个人群均形成了一个单体域，其中chb、jpt、ceu人群的单体域包括全部12个snps，yri人群的单体域包括第3~11个snps。chb、jpt、ceu和yri人群的单体域分别确定了3、3、5、6种单体型，且均以前两种单体型为主，频率为0.634~0.922。tdt结果显示sumo1基因rs7599810多态性与nscl/p未见统计学关联(χ2=0.485，p=0.486，or=0.898，95%ci：0.663~1.021）。结论：chb、jpt和ceu人群sumo1基因snps在等位基因组成、maf、单体域及单体型构成等方面以共性特征为主，与之相比，yri人群snps表现出较大的独特性。山东汉族人群中sumo1基因rs7599810多态性与nscl/p未见统计学关联。