不同遗传型alport综合征临床特点比较

？目的：回顾性总结分析不同遗传型alport综合征临床特点，以期对该病有更全面正确的认识和理解。方法：将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为x连锁显性遗传型alport综合征（x-linkeddominantinheritancealportsyndrome，xlas）的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型alport综合征（autosomalrecessiveinheritancealportsyndrome，aras）患者的临床和病理特点进行比较。结果：xlas男性患者54例，aras患者14例。与xlas男性患者相比较，aras患者以发作性肉眼血尿多见（p<0.001），两组的家族史不同（p=0.016）；两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义。结论：xlas男性患者和aras患者临床表型存在一定差异，可为区分遗传方式提供线索。