y染色体长度变异对男性生育功能的影响

？目的：探讨单纯y染色体长度变异即大y及小y核型的临床效应，分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。方法：研究对象分为a组（男性不育组）及b组（配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组），比较不同组别间y染色体长度变异的检出率并分别分析大y及小y核型的临床效应。结果：共纳入病例2139例，共检出98例单纯y染色体长度变异，包括大y核型68例及小y核型30例，两组间y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义（χ2=0.638，p=0.423）。a组中大y核型的检出率与小y的检出率相比差异无统计学意义（χ2=2.486,p=0.885），b组中大y核型的检出率高于小y的检出率（χ2=13.41,p=0.0002）。大y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局；小y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论：大小y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应，与男性不育及不良妊娠结局是否关联，值得重视并需后续研究验证，需继续评估大小y核型多态性变异对男性生育功能的影响，并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究。