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北京大学学报（医学版） 2004
3个遗传性对称性色素异常症家系中dsrad基因的突变Keywords: 色素沉着异常/遗传学,基因,突变,系谱 Abstract: ？目的:检测国内3个遗传性对称性色素异常症家系中dsrad基因的突变.方法:pcr扩增3个家系中成员dsrad基因的全部外显子,并行dna测序.以100例无关正常人作对照.结果:pcr结合dna测序发现3个家系中患者均存在dsrad基因的异常:家系a中第3220位碱基发生了c→t的杂合突变,对应1074位的精氨酸被半胱氨酸替代;家系b与家系c中发现的突变相同,为第3325位碱基发生了g→t的杂合突变,对应1109位的天冬氨酸被酪氨酸替代.家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变.结论:此3个遗传性对称性色素异常症家系中存在dsrad基因的特异性突变,突变可能使蛋白功能缺陷,导致临床上出现皮肤色素异常.
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