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北京大学学报(医学版) 2004
5-ht2c基因多态与共患学习困难的儿童注意缺陷多动障碍的相关性Keywords: 轻微脑损伤综合征,基因,连锁不平衡,单元型,受体,血清素 Abstract: ?目的:探讨共患与不共患学习困难(1earningdisorder,ld)的儿童注意缺陷多动障碍(attentiondeficithy-peractividisorder,adhd)与5-ht2c受体基因(htr2c)c-759t和g-697c两种多态之间的关联.方法:检测189个共患ld的adhd核心家系(adhd+ld)和299个不共患ld的adhd核心家系(adhd-ld)的c-759t和g-697c两种多态,并对各等位基因和单体型进行传递不平衡检验(tdt).结果:在adhd-ld家系中,-759c(x2=6.961,p=0.008)和-697g(x2=8.346,p=0.004)等位基因优先传递,就单体型而言,-759c/697g传递较多(x2=9.000,p=0.0027),而-759t/-697c传递较少(x2=7.784,p=0.0053);但是,在adhd+ld家系中未发现任何等位基因和单体型的传递不平衡现象.结论:adhd共患ld与否在htr2c基因c-759t和g-697c两种多态水平上有明显的遗传差别.htr2c基因与adhd-ld相关联.
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