男性孤独症儿童甲基cpg结合蛋白-2基因突变的分析

？目的：应用甲基cpg结合蛋白-2（methyl-cpg-bindingprotein2，mecp2）基因突变筛查方法，检测孤独症患者的mecp2基因，探讨孤独症与mecp2基因的关系。方法：收集男性孤独症44例，均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准，应用变性高效液相色谱（denaturinghighperformanceliquidchromatography，dhplc）筛查mecp2基因变异，并进行dna测序鉴定。对存在mecp2基因错义突变的病例进行家系调查。结果：在44例患者中经dhplc筛查阳性和dna测序发现，4例患者存在不同的mecp2基因突变，包括c.590c>t（t197m）和c.602c>t（a201v）2种错义突变，以及c.1053c>g、c.897c>t2种同义突变；17例的内含子3位于exon4前74位点c>t,为snp(rs2071569)；1例c.602c>t错义突变患者家系调查发现,突变来源于母亲及外祖父，母亲呈杂合子，为x染色体随机失活，母亲与外祖父智力均正常，外祖父有抑郁症。结论：在男性孤独症患者中，存在mecp2基因较高的变异率，mecp2基因在孤独症致病中可能起着一定作用，不除外是孤独症的易感基因。