4岁发病的fabry病1例

？fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶a基因缺陷导致的x连锁隐性脂质贮积病，患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积，导致周围神经性疼痛，心、脑、肾、眼等多脏器损害，严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性，fabry病早期诊断困难。本文报道1例男性患儿，4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛，近2年加重伴双手手指胀痛，11岁时来院就医。患儿病程7年，曾接受多种止痛药物治疗无效，尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症，常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常，诊断困难。外周血白细胞α-半乳糖苷酶a活性显著降低［1.0nmol/（h·mgprotein），正常对照值24.5～86.1nmol（h·mgprotein）］，符合fabry病诊断。基因分析显示，患儿α-半乳糖苷酶a基因ivs6+2t>c剪切突变，其母亲及妹妹未携带相同突变，证实ivs6+2t>c为新发突变。我国fabry病发生情况不详，患者多起病隐匿，随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害，引起尿毒症、心肌病、卒中，残障率及死亡率很高，早期的鉴别诊断至关重要。α-半乳糖苷酶活性检测是诊断fabry病的关键，基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询。