两个非综合征型唇腭裂家系染色体定位研究

？目的：通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析，寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域。方法：对非综合征型唇腭裂家系成员进行全基因组扫描，并对结果中有连锁意义的区域进一步精密扫描，将扫描数据用参数连锁、非参数连锁和交互连锁分析,确定哪些染色体区段存在连锁。结果：1q32.2-41区域的参数和非参数连锁分数值在精密扫描中均明显升高；2p25.1-24.2区域参数结果并无意义，但非参数分析却显示了积极的连锁意义；交互乘法模型分析1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在积极的交互相乘作用。结论：本研究中的2个非综合征型唇腭裂家系，1q32.2-41和2p25.1-24.2区域可能存在易感基因，且1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在着相乘交互作用。