胃肠道间质瘤60例中c-kit和pdgfra基因突变的检测

？目的:探讨c-kit基因和pdgfra基因在我国胃肠道间质瘤(gist)中的突变状况.方法:用pcr扩增和直接测序的方法,检测60例gistc-kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及pdgfra基因12号和18外显子突变.结果:60例gist中kit基因突变率为63.3%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变.其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(58.3%);其次为编码胞外区的9号外显子突变(3.3%);偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(1.7%),是一个新的突变位点l641p;未检出17号外显子突变.11号外显子的突变位点多集中在5'端的经典热点(42.9%),表现为密码子第557-560的点突变和框内缺失.第二个热点位于11号外显子的3'端,为框内串联重复.后者主要发生在胃部,女性患者多见.60例gist中pdgfra基因突变率为5%,表现为编码胞内酪氨酸激酶结构域的18号外显子d842v点突变,且均为cd117阴性.未见编码近膜区的12号外显子突变.结论:cd117阳性gist主要表现为c-kit突变,分布在11号外显子经典热点和3'端热点,后者与老年女性胃gist相关.pdgfra基因突变主要见于cd117阴性gist,多发生在后腹膜,具高度侵袭危险性.