常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义

？目的:分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值.方法:收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征(mds)患者的骨髓细胞,提取rna,用32条特异性引物逆转录为cdna,利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mrna剪接变异体引物,分8管进行多重rt-pcr,筛查白血病融合基因.结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系.结果:白血病中115例(71%)分别检测出10种白血病常见融合基因,包括amll/eto、pml/rarα、plzf/rarα、dupmll、mll/af6、mll/af10、cbfβ/myhll、bcr/abl、hoxll、evil.其中52例慢性粒细胞白血病(cml)100%检出bcr/abl;25例急性早幼粒细胞白血病(apl)中88%检出融合基因,其中21例apl检测出pml/rarα,1例apl检测出plzf/rarα;amll/eto阳性的17例急性白血病(al)16例为fab-m2亚型,1例为混合型白血病;cbfβ/myh11阳性的4例al3例为fab分型的m4,1例为m5,属于向粒单细胞系统分化的白血病.16例al检测出mll基因异常,其中mll/af6白血病均为fab分型的m5,具有典型的原始单核细胞白血病的特征.17例急性淋巴细胞白血病(all)5例检测出bcr/abl.8例mds病人中2例检测出融合基因,其中amll/eto阳性的mds-raeb很快发展为aml.结论:这种以多重rt-pcr为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型,提供白血病诊断和治疗的依据.