果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例

？目的：报道1例基因诊断的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症，提高对此罕见病的认识。方法:对基因学诊断的1例果糖-1，6-二磷酸酶（fructose-1,6-bisphosphatase,fbpase）缺乏症患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行回顾性分析，并进行文献复习。结果:本例为1岁11个月的男性幼儿，断奶后7个月内反复5次发作腹泻、呕吐、拒食，2~3d后出现精神差、软弱、嗜睡，并在最近的一次发作中出现抽搐，查体可见呼吸深快及肝轻度增大，体格及智力运动发育基本正常。患儿祖父母为姑表亲，父母为5代旁系血亲。患儿多次发作期血生化检查均提示严重低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒伴阴离子间隙升高、酮症及高尿酸血症。经过葡萄糖输注、纠正酸中毒及抗感染治疗后病情可较快恢复。患儿尿代谢筛查示尿中乳酸、丙酮酸、甘油等糖异生底物显著增高，基因测序示肝fbpase编码区基因（fbp1）第7外显子961位点纯合突变，插入一个g碱基（c.960/961insg），导致其所编码的蛋白在320位氨基酸处开始移码，并且在333位氨基酸处提前终止，该种突变为文献报道之最常见突变。出院后予患儿增加进食次数，避免摄入过多甜食，控制高蛋白及高脂食物，并辅助生玉米淀粉喂养，随诊9月余未见病情反复。结论:对于反复于感染及饥饿时出现严重低血糖、高乳酸血症，同时存在代谢性酸中毒及酮症的患儿，要考虑果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症可能，早期基因学诊断、发作期及时正确治疗及长期饮食控制，可避免死亡，促进生长发育，提高患儿生活质量。