中国人群转化生长因子β信号通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

？目的：探索中国人群中转化生长因子β（transforminggrowthfactor-β,tgfb）信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂（non-syndromicoralclefts,nsoc）的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法：在806个中国汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂（non-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,nscl/p）核心家系中，对tgfb信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果：经过质量控制的筛选，共对343个位点的单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms,snps）进行了传递不平衡检验及交互作用分析，结果显示，共有6个基因中的19个snps与nscl/p之间存在关联（p<0.05），但经过bonferroni校正后，这些关联均不具有统计学意义。经多重检验校正后，未发现常见孕期环境暴露因素与tgfb信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作用。结论：未发现tgfb信号通路上的基因多态性与nscl/p之间存在关联。