lynch综合征临床病理筛查2例及文献回顾

？lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，因dna错配修复基因（mismatchrepair，mmr）存在胚系突变导致大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的遗传易感，虽然该病总体所占比例不高（仅3%~5%大肠癌/内膜癌属lynch综合征），但对这部分病例的正确诊断将使患者及家人受益。本文结合文献及国际诊疗指南报道了两例lynch综合征，这两例患者的大肠癌和内膜癌具有不同的临床病理特点及mmr蛋白失表达，结合文献提示，lynch综合征的子宫内膜癌和大肠癌，两者mmr基因突变、蛋白失表达、相关分子机制特点及生物学行为不完全一致，故临床筛查策略与流程也不尽相同，免疫组织化学筛查方法简单易行，在大肠癌和内膜癌这些临床常见的肿瘤中进行筛查，可发现肿瘤易感人群，临床意义重大。