非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告

？目的:提高对非肌性肌球蛋白重链9基因(myosinheavychain9,nonmuscle,myh9)突变相关疾病的认识.方法:报告一个myh9相关疾病家系的临床及实验室检查资料,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞姬染色),外周血超微结构检查,流式细胞术分析血小板膜糖蛋白,应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析myh9mrna,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析myh9基因.结果:患儿及其父亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体(d(o)hle样小体).患儿及其父亲血小板膜糖蛋白gpib均轻度降低.mrna和基因组dna分析均证实,患儿存在杂合的碱基替代突变(5797c＞t),使第1933位密码子cga转为终止密码子tga.基因组dna分析显示,其父亲携带有与患儿相同的突变.结论:本例患儿及其父亲具有巨大血小板、血小板减少、粒细胞内包涵体和myh9基因点突变,myh9相关疾病的诊断成立.