pax6基因突变能够引起人脑结构异常

？目的:研究pax6基因突变与脑结构异常的关系.方法:应用核磁共振成像技术,对一个由pax6c1080c→t突变引起无虹膜的家系中18名患者和6名正常人进行脑结构扫描.结果:该家系大部分pax6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常,其中有一例病人还表现出chiari畸形的影像学特征.结论:进一步证实了pax6基因突变能够引起人脑结构异常.