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北京大学学报(医学版) 2005
细胞周期抑制性基因ana在唐氏综合征患者脑组织过量表达Keywords: 唐氏综合征,染色体,人,21对,基因,逆转录聚合酶链反应 Abstract: ?目的:分析唐氏综合征(downsyndrome,ds)胎儿脑组织21号染色体(chr21)基因的表达,探讨ds脑病变的分子机制.方法:采用优化的半定量rt-pcr法,以b2m为内参,检测了7个chr21基因在ds胎儿及同龄对照胎儿大脑皮层及小脑组织中的表达.结果:chr21基因dyrk1a,synj1,pcp4(purkinjecellprotein4gene),c21orf5,c21orf2和c21orf106的表达在ds胎儿大脑皮层及小脑组织较正常对照均没有明显改变.ana(abundantinneuroepitheliumarea)基因表达在ds胎儿小脑无明显改变,但在ds胎儿大脑皮层的表达显著升高.结论:细胞周期抑制性基因ana的过表达可能与ds患者脑组织神经元细胞密度低有关.
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