mody2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用

？目的:检测年轻的成人起病型糖尿病2型(mody2)在中国家族性早发2型糖尿病中的患病率,探讨在mody2基因中是否存在更常见的其他dna变异,从而影响中国家族性早发2型糖尿病的遗传易感性.方法:收集100个早发2型糖尿病家系,用pcr扩增先证者mody2基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将pcr产物测序.根据所发现的单核苷酸多态性(snps),通过同源引物延伸质谱分析(hme)法对非糖尿病对照人群进行基因分型.结果:在mody2基因中发现3个dna变异,外显子4的145密码子ccc→ccg为脯氨酸同义突变(pro145pro),外显子7的233密码子gcc→gcg为丙氨酸同义突变(ala233ala),内含子9的ivs9+8c>t.这三个变异等位基因频率分别为0.5%,0.5%,36%.对内含子ivs9+8c>t多态性的病例对照研究发现,等位基因t在糖尿病组频率显著低于非糖尿病对照组(36%vs47%,p<0.05),而c等位基因频率高于对照组(64%vs53%,p<0.05).结论:我们的研究提示mody2在中国早发家族性2型糖尿病中患病率小于1%,mody2基因内含子9(ivs9+8c>t)多态性或附近的基因可能与早发2型糖尿病相关.