双生子中脂蛋白脂酶基因s447x突变与血脂、血压的关联和连锁分析

？目的:在以一般人群为基础的中国成人双生子中探讨脂蛋白脂酶(lpl)基因s447x突变是否和血脂、血压有关联和连锁.方法:基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检、生化指标测定以及s447x突变的检测.按性别分层,分别进行s447x突变与甘油三酯(tg)、高密度脂蛋白(hdl)、收缩压(sbp)、舒张压(dbp)及其异常之间的单因素和控制混杂因素后的多因素关联分析.用基于halesman-elston回归的非参数同胞对连锁分析方法,在异卵双生子(dz)中进行该突变位点和血脂、血压的连锁分析.结果:在962对成人双生子中,s447x突变等位基因的频率为8.6%;tg、hdl、sbp和dbp的遗传度分别为57%、68%、46%和44%;单因素和多因素关联分析显示,在女性双生子中,s447x突变和tg下降12.9%显著相关,也和sbp下降2.7mmhg(1mmhg=0.133kpa)、dbp下降1.8mmhg显著相关.而且,s447x突变和高tg异常、低hdl异常及高血压的发生风险降低也呈显著相关,or值分别为0.38(95%ci:0.20～0.76)和0.49(95%ci:0.29～0.81)和0.47(95%ci:0.25～0.86).结论:在女性双生子中,s447x突变和血脂改善及血压降低相关,但在男性双生子中没有发现这种关联.也没有发现s447x突变位点和血脂及血压性状位点的连锁关系.因此,s447x突变和血脂及血压的关系可能是由于该突变和其它调节血脂和/或血压的功能性突变存在连锁不平衡所致.